La medicina de precisión se puede definir como aquella medicina personalizada potenciada por la tecnología. Las personas poseemos características matizadas y únicas a nivel molecular, fisiológico, de exposición ambiental y de comportamiento. Somos conscientes de esta individualidad celular mediante la aplicación de tecnologías emergentes como la secuenciación del ADN, la proteómica, los protocolos de imágenes y los dispositivos inalámbricos de control de la salud. Estos avances han revelado una gran variación interindividual en los procesos de la enfermedad.
Hacer realidad un sueño, la prevención de enfermedades silentes durante años
Podríamos pensar que la medicina actual es personalizada: las dosis de medicamentos se adaptan a la edad, el índice de masa corporal, las comorbilidades y otros parámetros clínicos. Pero el corsé de la prescripción es muy rígido y no se puede plantear como un concepto flexible e individualizado a la persona. Para Olivier (2020) la medicina ha seguido en gran medida el paradigma de «talla única». Los protocolos actuales en materia de hipertensión esencial o diabetes son muy ajustados a escasas variables.
Los avances en tecnología médica permiten procesos de secuenciación de alto rendimiento, la espectrometría de masas, o la microfluídica entre otros permite realizar una multitud de mediciones complejas en muestras clínicas. Estas tecnologías han proporcionado una imagen cada vez más detallada de las alteraciones moleculares y celulares que subyacen a numerosas enfermedades y han revelado una enorme variabilidad entre individuos y pacientes a nivel molecular y celular. Estos hallazgos han motivado un enfoque más personalizado o de «precisión» de la medicina, en el que los marcadores moleculares y celulares ayudan a adaptar el manejo del paciente a cada individuo.
Estudio epigenetico detox, obesidad, salud, insomnio, ansiedad, metabolismo, rejuvenecimiento
Aunque tengamos claro la importancia de monitorizar a un paciente susceptible de enfermar, tenemos que ser consciente de loas aspectos logísticos y de sobrecarga de la sanidad pública. ¿Cuáles son los costes de dicha monitorización? La posibilidad ya real de poder llevar a cabo un estudio mediante pruebas de saliva, permitiría una agilidad en los estudios y reducción de los costes. Esta nueva propuesta de estudio es diametralmente opuesta a los actuales estudios llevados por perfiles de población’.
Los perfiles o umbrales de población se derivan de datos epidemiológicos y encuestas de población e incluyen, por ejemplo, niveles de colesterol > 200 como indicador de riesgo de enfermedad cardíaca, o presión arterial sistólica > 140 como indicador de hipertensión, riesgo de accidente cerebrovascular o enfermedad cardíaca. Los umbrales personales se establecen a partir de los valores heredados de una medida recopilada en un individuo a lo largo del tiempo que solía medir cuán desviados podrían ser los valores futuros de esa medida para ese individuo. A través de otras herramientas podríamos medir también el impacto del exposoma en el individuo.
Genética en medicina preventiva
El uso de información genética para desarrollar estrategias personalizadas de prevención de enfermedades ahora está bien establecido en la comunidad científica, pero aún no se ha adoptado ampliamente en la práctica clínica. Hay muchos ejemplos excelentes de cómo el uso de la información genética puede conducir tanto a una disminución del riesgo de desarrollo de enfermedades como a una disminución de las complicaciones del tratamiento estándar y las estrategias de detección. Un buen ejemplo se relaciona con el cáncer colorrectal, que sigue siendo la tercera causa principal de muerte por cáncer a pesar de ser una enfermedad altamente prevenible.
estudio medico completo
En 2012 Liao et al. informaron una mejora en la supervivencia general y una disminución del riesgo de muertes específicas por cáncer en pacientes que tomaban aspirina posoperatoria si presentaban una mutación somática en el gen PIK3CA en sus cánceres colorrectales en comparación con pacientes cuyos cánceres tenían el gen PIK3CA .En 2015, Nan et al. informaron efectos variados del uso de aspirina sobre el riesgo de desarrollar cáncer colorrectal dependiendo del genotipo de un individuo, con individuos que poseen diferentes genotipos que tienen un riesgo más bajo, más alto o ningún cambio en su riesgo de desarrollar cáncer colorrectal con el uso de aspirina. Dado que el uso de aspirina puede tener efectos secundarios graves asociados con sangrado intestinal e intracraneal, sería ideal limitar el uso de este medicamento para aquellas personas que se prevé que tengan un efecto secundario, según el genotipo.
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Como otro ejemplo, en 2018, Jeon et al. informó el uso de modelos de predicción de riesgo ampliados para determinar cuándo comenzar la detección del cáncer colorrectal. Actualmente, las directrices utilizan únicamente la edad y los antecedentes familiares como variables. Jeon et al. mostró que mediante el uso de información sobre la exposición ambiental y el perfil genético de un individuo, específicamente la presencia de variantes genéticas asociadas con el cáncer colorrectal, las recomendaciones sobre cuándo comenzar las pruebas de detección podrían cambiar en 12 años para los hombres y 14 años para las mujeres.